17-hidroxiprogesterona
HormonasÚltima revisión: 7 de abril de 2026. Enfoque de fuentes: contexto estándar de interpretación de laboratorio, material médico de referencia y orientación clínica o de salud pública cuando corresponde.
¿Qué es 17-hidroxiprogesterona?
La 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) es una hormona esteroidea intermedia en la vía de síntesis del cortisol. Se produce en la corteza suprarrenal y en las gónadas a partir de la progesterona mediante la enzima 17α-hidroxilasa, y después la 21-hidroxilasa (CYP21A2) la convierte en 11-desoxicortisol para seguir la ruta hacia la producción de cortisol. La 17-OHP es el principal marcador bioquímico de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) por déficit de 21-hidroxilasa, el error congénito del metabolismo esteroideo más frecuente, con una incidencia aproximada de 1 por cada 15 000 nacimientos en el mundo.
Cuando la 21-hidroxilasa es deficiente, la 17-OHP se acumula porque no puede transformarse eficazmente en cortisol. La falta de cortisol aumenta la secreción de ACTH en un intento de estimular la producción, lo que hiperestimula la corteza suprarrenal y desvía los precursores esteroideos, incluida la 17-OHP, hacia la síntesis de andrógenos. Esto explica las manifestaciones típicas de la HSC: déficit de cortisol, déficit de aldosterona en las formas graves con pérdida salina y exceso de andrógenos. La 17-OHP sigue un ritmo circadiano similar al del cortisol, con niveles más altos por la mañana, y también varía según la fase del ciclo menstrual, siendo más elevada en la fase lútea.
Por qué importa
La 17-OHP es el marcador de cribado y diagnóstico más importante para la HSC por déficit de 21-hidroxilasa. Los programas de cribado neonatal miden 17-OHP en sangre seca para detectar la HSC clásica antes de que aparezcan crisis de pérdida salina potencialmente mortales, lo que ha reducido de forma importante la mortalidad infantil. En niñas, niños mayores y personas adultas, la medición basal y estimulada con ACTH permite diagnosticar la HSC no clásica o de inicio tardío, mucho más frecuente, que puede presentarse con síntomas de hiperandrogenismo parecidos al síndrome de ovario poliquístico (SOP). Distinguir la HSC no clásica del SOP es clínicamente importante porque el manejo y el consejo genético son distintos.
Rangos de referencia normales
| Grupo | Rango | Unidad |
|---|---|---|
| Basal (fase folicular, mujeres) | 15–70 | ng/dL |
| Basal (fase lútea, mujeres) | 35–290 | ng/dL |
| Hombres adultos | 33–190 | ng/dL |
| Estimulado con ACTH (punto de corte de HSC no clásica) | >1,000 | ng/dL |
| Recién nacidos (>37 semanas, día 2–3) | <400 | ng/dL |
Los rangos de referencia pueden variar entre laboratorios. Compara siempre tus resultados con los rangos proporcionados por tu laboratorio.
Qué significan los niveles altos de 17-OHP
Causas comunes
- Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa (muy elevada)
- Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica o tardía (elevación moderada)
- Fase lútea normal del ciclo menstrual
- Prematuridad (elevación transitoria en neonatos prematuros)
- Tumores suprarrenales (ocasionalmente)
- Tumores ováricos (raramente)
- SOP (ligera elevación en algunas pacientes)
Posibles síntomas
- Genitales ambiguos en recién nacidas 46,XX (HSC clásica)
- Crisis de pérdida salina en neonatos: vómitos, deshidratación, hiponatremia, hiperpotasemia
- Adrenarquia precoz y crecimiento acelerado en la infancia
- Hirsutismo, acné e irregularidad menstrual en mujeres con HSC no clásica
- Alopecia de patrón masculino en mujeres
- Infertilidad
- Edad ósea avanzada y talla final comprometida
Qué hacer: Una 17-OHP basal en fase folicular, tomada por la mañana, superior a 200 ng/dL hace sospechar HSC no clásica y suele requerir prueba de estimulación con ACTH: se administran 250 µg de cosintropina por vía IV y se mide 17-OHP a los 0 y 60 minutos. Un valor estimulado >1,000 ng/dL confirma un déficit de 21-hidroxilasa. En la HSC clásica, la 17-OHP basal suele superar 1,000–10,000 ng/dL. También se recomienda genotipado de CYP21A2 para consejo genético y para valorar si la pareja es portadora. La HSC clásica requiere tratamiento de por vida con glucocorticoides y, en las formas con pérdida salina, también con mineralocorticoides. La HSC no clásica solo se trata si produce síntomas, con opciones como glucocorticoides a dosis bajas, anticonceptivos orales o antiandrógenos.
Qué significan los niveles bajos de 17-OHP
Causas comunes
- Hallazgo normal en la mayoría de las personas
- Déficit de 17α-hidroxilasa (forma rara de HSC, por defecto enzimático opuesto)
- Supresión suprarrenal por glucocorticoides exógenos
- Hipopituitarismo
Posibles síntomas
- Una 17-OHP baja rara vez tiene relevancia clínica por sí sola
- En el déficit de 17α-hidroxilasa: hipertensión, hipopotasemia y falta de pubertad por incapacidad para producir esteroides sexuales
- Genitales ambiguos en personas 46,XY con déficit de 17α-hidroxilasa
Qué hacer: Una 17-OHP baja suele ser normal y no requiere tratamiento. Si se sospecha déficit de 17α-hidroxilasa por hipertensión con hipopotasemia, infantilismo sexual o alteraciones del desarrollo puberal, se necesitan perfiles esteroideos especializados y estudio genético de CYP17A1 para confirmar el diagnóstico. El tratamiento incluye reemplazo de esteroides sexuales para inducir el desarrollo puberal, glucocorticoides para suprimir ACTH y corregir el exceso mineralocorticoide, y manejo del potasio. Esta entidad es extremadamente rara en comparación con el déficit de 21-hidroxilasa.
¿Cuándo se recomienda la prueba de 17-OHP?
- Como parte de los programas de cribado neonatal en sangre seca
- Cuando se evalúa hiperandrogenismo en mujeres para descartar HSC no clásica
- Cuando hay genitales ambiguos en un recién nacido
- Cuando una niña o niño presenta adrenarquia precoz o crecimiento acelerado
Preguntas frecuentes
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Referencias y enfoque de revisión
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