17-OHP

17-idrossiprogesterone

Hormones

Last reviewed: April 7, 2026. Source approach: standard laboratory interpretation context, general medical reference material, and public-health or clinical guidance where relevant.

What is 17-idrossiprogesterone?

Il 17-idrossiprogesterone, 17-OHP, è un ormone steroideo intermedio nella via di sintesi del cortisolo. Viene prodotto nella corteccia surrenalica e nelle gonadi a partire dal progesterone grazie all'enzima 17α-idrossilasi, quindi la 21-idrossilasi, CYP21A2, lo converte in 11-desossicortisolo nella via che porta alla produzione di cortisolo. Il 17-OHP è il principale marcatore biochimico dell'iperplasia surrenalica congenita, CAH, dovuta a deficit di 21-idrossilasi, il più comune errore congenito del metabolismo degli steroidi, con un'incidenza di circa 1 su 15.000 nati nel mondo.

Quando la 21-idrossilasi è carente, il 17-OHP si accumula perché non può essere convertito efficacemente in cortisolo. La carenza di cortisolo aumenta la secrezione di ACTH nel tentativo di stimolarne la produzione, iperstimolando la corteccia surrenalica e deviando i precursori steroidei, incluso il 17-OHP, verso la sintesi di androgeni. Questo spiega le manifestazioni tipiche della CAH: deficit di cortisolo, deficit di aldosterone nelle forme gravi con perdita di sali ed eccesso di androgeni. Il 17-OHP segue un ritmo circadiano simile a quello del cortisolo, con valori più alti al mattino, e varia anche in base alla fase del ciclo mestruale, risultando più elevato nella fase luteale.

Why It Matters

Il 17-OHP è il più importante marcatore di screening e diagnosi per la CAH da deficit di 21-idrossilasi. I programmi di screening neonatale misurano il 17-OHP su goccia di sangue essiccato per individuare la CAH classica prima che compaiano crisi di perdita di sali potenzialmente letali, riducendo in modo significativo la mortalità infantile. Nelle bambine, nei bambini più grandi e negli adulti, la misurazione basale e dopo stimolo con ACTH consente di diagnosticare la CAH non classica o a esordio tardivo, molto più frequente, che può presentarsi con sintomi di iperandrogenismo simili alla sindrome dell'ovaio policistico, PCOS. Distinguere la CAH non classica dalla PCOS è clinicamente importante perché gestione e consulenza genetica sono diverse.

Normal Reference Ranges

GroupRangeUnit
Basale, fase follicolare, donne15–70ng/dL
Basale, fase luteale, donne35–290ng/dL
Uomini adulti33–190ng/dL
Dopo stimolo con ACTH, cut-off per CAH non classica>1,000ng/dL
Neonati (>37 settimane, giorno 2–3)<400ng/dL

Reference ranges may vary by laboratory. Always compare results to the ranges provided by your testing facility.

What High 17-OHP Levels Mean

Common Causes

  • Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, con valori molto elevati
  • Iperplasia surrenalica congenita non classica o tardiva, con aumento moderato
  • Normale fase luteale del ciclo mestruale
  • Prematurità, con aumento transitorio nei neonati prematuri
  • Tumori surrenalici, occasionalmente
  • Tumori ovarici, raramente
  • PCOS, con lieve aumento in alcune pazienti

Possible Symptoms

  • Genitali ambigui nelle neonate 46,XX, nella CAH classica
  • Crisi di perdita di sali nei neonati: vomito, disidratazione, iponatriemia e iperkaliemia
  • Adrenarca precoce e crescita accelerata nell'infanzia
  • Irsutismo, acne e irregolarità mestruali nelle donne con CAH non classica
  • Alopecia di tipo maschile nelle donne
  • Infertilità
  • Età ossea avanzata e compromissione della statura finale

What to do: Un 17-OHP basale in fase follicolare, prelevato al mattino, superiore a 200 ng/dL fa sospettare una CAH non classica e in genere richiede un test di stimolazione con ACTH: si somministrano 250 µg di cosintropina per via endovenosa e si misura il 17-OHP a 0 e 60 minuti. Un valore stimolato >1.000 ng/dL conferma un deficit di 21-idrossilasi. Nella CAH classica, il 17-OHP basale supera spesso 1.000–10.000 ng/dL. È raccomandato anche il genotipo di CYP21A2 per la consulenza genetica e per valutare se il partner sia portatore. La CAH classica richiede trattamento per tutta la vita con glucocorticoidi e, nelle forme con perdita di sali, anche con mineralcorticoidi. La CAH non classica viene trattata solo se provoca sintomi, con opzioni come glucocorticoidi a basse dosi, contraccettivi orali o antiandrogeni.

What Low 17-OHP Levels Mean

Common Causes

  • Reperto normale nella maggior parte delle persone
  • Deficit di 17α-idrossilasi, rara forma di CAH dovuta al difetto enzimatico opposto
  • Soppressione surrenalica da glucocorticoidi esogeni
  • Ipopituitarismo

Possible Symptoms

  • Un 17-OHP basso raramente ha significato clinico di per sé
  • Nel deficit di 17α-idrossilasi: ipertensione, ipokaliemia e assenza di pubertà per incapacità di produrre steroidi sessuali
  • Genitali ambigui nelle persone 46,XY con deficit di 17α-idrossilasi

What to do: Un 17-OHP basso è di solito normale e non richiede trattamento. Se si sospetta un deficit di 17α-idrossilasi per ipertensione associata a ipokaliemia, infantilismo sessuale o alterazioni dello sviluppo puberale, servono profili steroidei specialistici e studio genetico di CYP17A1 per confermare la diagnosi. Il trattamento include terapia sostitutiva con steroidi sessuali per indurre lo sviluppo puberale, glucocorticoidi per sopprimere l'ACTH e correggere l'eccesso mineralcorticoide, oltre alla gestione del potassio. Questa condizione è estremamente rara rispetto al deficit di 21-idrossilasi.

When Is 17-OHP Testing Recommended?

  • Come parte dei programmi di screening neonatale su sangue essiccato
  • Quando si valuta iperandrogenismo nelle donne per escludere una CAH non classica
  • Quando è presente ambiguità genitale in un neonato
  • Quando una bambina o un bambino presenta adrenarca precoce o crescita accelerata

Frequently Asked Questions

La CAH classica è un grave deficit di 21-idrossilasi con attività enzimatica inferiore al 2% e di solito si manifesta alla nascita. Ha due sottotipi: la forma con perdita di sali, più grave, con deficit di cortisolo e aldosterone, e la forma virilizzante semplice, con deficit di cortisolo ma aldosterone conservato. Può causare genitali ambigui nelle neonate affette e crisi di perdita di sali in entrambi i sessi se non trattata. La CAH non classica è un deficit più lieve, con attività enzimatica residua, che non causa ambiguità genitale né perdita di sali, ma può comparire nell'infanzia o in età adulta con adrenarca precoce, irsutismo, acne, irregolarità mestruali e infertilità. È molto più frequente della forma classica.
Lo screening neonatale della CAH con 17-OHP ha un alto tasso di falsi positivi, soprattutto nei neonati prematuri o con basso peso alla nascita. I prematuri presentano un aumento fisiologico del 17-OHP perché la corteccia surrenalica è ancora in maturazione e il metabolismo epatico dei precursori steroidei è incompleto. Inoltre lo stress da malattia, sepsi o terapia intensiva può farlo aumentare. Per questo, per ogni vero caso identificato, ci sono molti risultati positivi che poi vengono esclusi. I test di secondo livello con spettrometria di massa e la valutazione dei rapporti tra steroidi aiutano a ridurre questi falsi positivi rispetto ai semplici immunodosaggi.
La CAH non classica e la sindrome dell'ovaio policistico possono somigliarsi molto perché entrambe causano irsutismo, acne, irregolarità mestruali e aumento degli androgeni nelle donne in età fertile. Distinguerle è importante perché la CAH non classica è una malattia genetica che richiede una gestione diversa e consulenza genetica. Il principale indizio è che il 17-OHP basale mattutino in fase follicolare è spesso elevato, >200 ng/dL, nella CAH non classica e di solito è normale nella PCOS. Il test definitivo è la stimolazione con ACTH: un 17-OHP stimolato >1.000 ng/dL conferma un deficit di 21-idrossilasi. Il genotipo di CYP21A2 può offrire ulteriore conferma. Nella PCOS possono risultare più alterati altri ormoni, come il rapporto LH/FSH o l'AMH.

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