Alfafetoproteina
Immune & InflammationLast reviewed: April 7, 2026. Source approach: standard laboratory interpretation context, general medical reference material, and public-health or clinical guidance where relevant.
What is Alfafetoproteina?
L'alfafetoproteina (AFP) è una glicoproteina prodotta in grandi quantità dal fegato fetale e dal sacco vitellino durante lo sviluppo embrionale. È la principale proteina sierica del feto e svolge un ruolo analogo a quello dell'albumina nell'adulto, trasportando molecole come bilirubina, acidi grassi, steroidi e metalli pesanti. I livelli di AFP sono molto elevati nel sangue fetale, raggiungono il picco intorno alla 12ª-14ª settimana di gestazione e poi diminuiscono dopo la nascita fino a raggiungere i normali valori dell'adulto, di solito inferiori a 10 ng/mL, entro i 12-18 mesi di vita.
Nella medicina clinica dell'adulto, l'AFP ha due impieghi principali: marcatore tumorale e strumento di sorveglianza. Come marcatore tumorale, aumenta nel carcinoma epatocellulare (HCC), il più comune tumore primitivo del fegato, e in alcuni tumori a cellule germinali, come il tumore del sacco vitellino e i tumori germinali misti. L'AFP rientra nei programmi di sorveglianza dell'HCC nelle popolazioni ad alto rischio, per esempio nelle persone con cirrosi o epatite B cronica, in cui viene di solito misurata ogni sei mesi insieme all'ecografia epatica. In ostetricia, l'AFP sierica materna fa parte dello screening prenatale: valori elevati possono suggerire difetti del tubo neurale, mentre valori bassi possono orientare verso anomalie cromosomiche come la sindrome di Down o la trisomia 18.
Why It Matters
L'AFP è uno dei marcatori tumorali più importanti nella pratica clinica. Il carcinoma epatocellulare è tra i tumori più frequenti al mondo ed è una delle principali cause di morte oncologica. Una diagnosi precoce attraverso la sorveglianza con AFP nelle persone con cirrosi può individuare tumori ancora trattabili e migliorare in modo significativo la sopravvivenza. In una persona con cirrosi e una massa epatica, un'AFP superiore a 400 ng/mL è praticamente diagnostica di HCC senza necessità di biopsia. Nei tumori a cellule germinali, l'AFP è utile anche per diagnosi, stadiazione e monitoraggio della risposta al trattamento: se torna a salire dopo la chemioterapia, può indicare fallimento terapeutico o recidiva.
Normal Reference Ranges
| Group | Range | Unit |
|---|---|---|
| Adulti | <10 | ng/mL |
| Donne in gravidanza (15-20 settimane) | 10-150 | ng/mL |
| Neonati | Fino a 100,000 | ng/mL |
Reference ranges may vary by laboratory. Always compare results to the ranges provided by your testing facility.
What High AFP Levels Mean
Common Causes
- Carcinoma epatocellulare (HCC)
- Tumori a cellule germinali (tumore del sacco vitellino, tumore germinale misto)
- Epatoblastoma (nei bambini)
- Epatite cronica (lieve aumento)
- Cirrosi (aumento lieve o moderato)
- Gravidanza (aumento fisiologico)
- Difetti del tubo neurale nel feto (AFP materna elevata)
- Necrosi epatica acuta (fegato in rigenerazione)
Possible Symptoms
- Dolore o senso di pienezza nel quadrante superiore destro (nell'HCC)
- Perdita di peso inspiegata
- Ittero e ascite (nell'HCC avanzato)
- Massa testicolare (nei tumori a cellule germinali)
- Massa addominale in un bambino (epatoblastoma)
- Spesso assenza di sintomi nelle fasi iniziali, con riscontro allo screening
What to do: Un'AFP >400 ng/mL in una persona con cirrosi e una massa epatica caratteristica all'imaging è diagnostica di HCC secondo le linee guida AASLD. Un'AFP compresa tra 20 e 400 ng/mL richiede ulteriori accertamenti con TC o RM con contrasto utilizzando la classificazione LI-RADS. Se l'AFP aumenta in un uomo giovane, è opportuno richiedere un'ecografia testicolare e valutare un tumore a cellule germinali con β-hCG e LDH. Nella sorveglianza, l'AFP si misura ogni 6 mesi nelle persone con cirrosi o epatite B cronica. Un lieve aumento (10-20 ng/mL) in presenza di malattia epatica cronica può riflettere infiammazione e rigenerazione epatica più che cancro, quindi la tendenza nel tempo è molto importante.
What Low AFP Levels Mean
Common Causes
- Riscontro normale negli adulti sani
- AFP materna bassa che può suggerire un'anomalia cromosomica fetale (sindrome di Down)
Possible Symptoms
- Valori bassi di AFP negli adulti non causano sintomi
What to do: Un'AFP bassa nelle persone non gravide è normale e non richiede alcun intervento. Nello screening prenatale, un'AFP materna bassa come parte del test combinato o quadruplo può indicare un aumento del rischio di sindrome di Down (trisomia 21) o trisomia 18. La decisione di approfondire con DNA fetale libero nel sangue materno o con amniocentesi dipende dal rischio globale calcolato allo screening.
When Is AFP Testing Recommended?
- Ogni 6 mesi per la sorveglianza dell'HCC nelle persone con cirrosi
- Quando si identifica una massa epatica in una persona con epatopatia
- Quando si valutano tumori testicolari o mediastinici a cellule germinali
- Come parte dello screening sierico materno in gravidanza
- Quando si monitora la risposta al trattamento nei tumori che producono AFP
Frequently Asked Questions
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