17-OHP

17-Hydroxyprogesteron

Hormone

Zuletzt geprüft: 7. April 2026. Quellenansatz: Standardkontext zur Laborinterpretation, allgemeine medizinische Referenzmaterialien sowie öffentliche Gesundheits- oder klinische Leitlinien, sofern relevant.

Was ist 17-Hydroxyprogesteron?

17-Hydroxyprogesteron (17-OHP) ist ein intermediäres Steroidhormon im Biosyntheseweg von Cortisol. Es wird in der Nebennierenrinde und in den Gonaden aus Progesteron durch das Enzym 17α-Hydroxylase gebildet und anschließend durch die 21-Hydroxylase (CYP21A2) auf dem Weg zur Cortisolproduktion zu 11-Desoxycortisol umgewandelt. 17-OHP ist der wichtigste biochemische Marker für die kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) infolge eines 21-Hydroxylase-Mangels – dem häufigsten angeborenen Fehler des Steroidstoffwechsels mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 15.000 Lebendgeburten weltweit.

Bei 21-Hydroxylase-Mangel reichert sich 17-OHP an, weil es nicht effizient zu Cortisol umgewandelt werden kann. Der daraus resultierende Cortisolmangel führt zu einer erhöhten ACTH-Sekretion (als Versuch, die Cortisolproduktion zu steigern), was die Nebennierenrinde zusätzlich stimuliert und Steroidvorstufen – einschließlich 17-OHP – verstärkt in die Androgensynthese umleitet. Das erklärt die Kennzeichen der CAH: Cortisolmangel, Aldosteronmangel (bei schweren salzverlustigen Formen) und Androgenüberschuss. 17-OHP folgt wie Cortisol einem zirkadianen Rhythmus mit den höchsten Werten am frühen Morgen und variiert zudem mit der Menstruationszyklusphase (am höchsten in der Lutealphase).

Warum der Wert wichtig ist

17-OHP ist der definitive Screening- und Diagnostikmarker für die CAH bei 21-Hydroxylase-Mangel. Neugeborenen-Screeningprogramme weltweit messen 17-OHP in Trockenblut, um die klassische CAH zu erkennen, bevor lebensbedrohliche Salzverlustkrisen auftreten – dadurch konnte die Säuglingssterblichkeit durch CAH deutlich gesenkt werden. Bei älteren Kindern und Erwachsenen dient die 17-OHP-Messung (basal und nach ACTH-Stimulation) zur Diagnose der nichtklassischen (spät einsetzenden) CAH, die deutlich häufiger ist (1 zu 100–1.000 je nach Ethnie) und sich mit hyperandrogenen Symptomen ähnlich dem PCOS präsentiert. Die Unterscheidung zwischen nichtklassischer CAH und PCOS ist klinisch wichtig, weil sich Behandlung und genetische Beratung unterscheiden.

Normale Referenzbereiche

GruppeBereichEinheit
Basalwert (Follikelphase, Frauen)15–70ng/dL
Basalwert (Lutealphase, Frauen)35–290ng/dL
Erwachsene Männer33–190ng/dL
Nach ACTH-Stimulation (Grenzwert für nichtklassische CAH)>1,000ng/dL
Neugeborene (>37 Wochen, Tag 2–3)<400ng/dL

Referenzbereiche können je nach Labor variieren. Vergleichen Sie Ihre Ergebnisse immer mit den Bereichen Ihres Testlabors.

Was hohe 17-OHP-Werte bedeuten

Häufige Ursachen

  • Klassische kongenitale adrenale Hyperplasie (21-Hydroxylase-Mangel) – stark erhöht
  • Nichtklassische (spät beginnende) kongenitale adrenale Hyperplasie – mäßig erhöht
  • Normale Lutealphase des Menstruationszyklus
  • Frühgeburtlichkeit (vorübergehend erhöhte Werte bei Frühgeborenen)
  • Nebennierentumoren (gelegentlich)
  • Ovarialtumoren (selten)
  • PCOS (bei einigen Patientinnen leicht erhöht)

Mögliche Symptome

  • Uneindeutige Genitalien bei 46,XX-Neugeborenen (klassische CAH)
  • Salzverlustkrise bei Neugeborenen (Erbrechen, Dehydrierung, Hyponatriämie, Hyperkaliämie)
  • Vorzeitige Adrenarche und beschleunigtes Wachstum bei Kindern
  • Hirsutismus, Akne und Zyklusstörungen bei Frauen (nichtklassische CAH)
  • Männlicher Haarausfalltyp bei Frauen
  • Unfruchtbarkeit
  • Fortgeschrittenes Knochenalter und beeinträchtigte endgültige Erwachsenengröße

Was zu tun ist: Ein basaler 17-OHP-Wert am frühen Morgen in der Follikelphase von >200 ng/dL ist verdächtig auf eine nichtklassische CAH und sollte durch einen ACTH-Stimulationstest weiter abgeklärt werden: 250 µg Cosyntropin werden i.v. verabreicht und 17-OHP nach 0 und 60 Minuten gemessen. Ein stimuliertes 17-OHP >1.000 ng/dL ist diagnostisch für einen 21-Hydroxylase-Mangel. Bei klassischer CAH liegt das basale 17-OHP typischerweise bei >1.000–10.000 ng/dL. Eine bestätigende CYP21A2-Genotypisierung wird zur genetischen Beratung und zur Bestimmung des Trägerstatus bei Partnerinnen und Partnern empfohlen. Die Behandlung der klassischen CAH erfordert eine lebenslange Glukokortikoidsubstitution (Hydrocortison bei Kindern, Prednisolon oder Dexamethason bei Erwachsenen), bei salzverlustigen Formen zusätzlich eine Mineralokortikoidsubstitution (Fludrocortison). Die nichtklassische CAH wird nur bei Symptomen behandelt – Optionen sind niedrig dosierte Glukokortikoide, orale Kontrazeptiva oder Antiandrogene.

Was niedrige 17-OHP-Werte bedeuten

Häufige Ursachen

  • Normalbefund bei den meisten Menschen
  • 17α-Hydroxylase-Mangel (seltene Form der CAH – gegenteiliger Enzymdefekt)
  • Nebennierensuppression durch exogene Glukokortikoide
  • Hypopituitarismus

Mögliche Symptome

  • Niedriges 17-OHP ist isoliert selten klinisch bedeutsam
  • Bei 17α-Hydroxylase-Mangel: Hypertonie, Hypokaliämie, ausbleibende Pubertät (durch Unfähigkeit, Sexualsteroide zu bilden)
  • Uneindeutige Genitalien bei 46,XY-Personen (17α-Hydroxylase-Mangel)

Was zu tun ist: Niedriges 17-OHP ist normal und erfordert keine Behandlung. Bei Verdacht auf einen 17α-Hydroxylase-Mangel (Hypertonie mit Hypokaliämie, sexuelle Infantilität, erhöhtes Desoxycorticosteron und Corticosteron) bestätigen ein spezialisiertes Steroidprofil und eine genetische Untersuchung von CYP17A1 die Diagnose. Die Behandlung umfasst Sexualsteroidersatz zur pubertären Entwicklung, Glukokortikoidersatz zur ACTH-Suppression und Korrektur des Mineralokortikoidüberschusses sowie ein Kaliummanagement. Im Vergleich zum 21-Hydroxylase-Mangel ist dies eine extrem seltene Erkrankung.

Wann wird ein 17-OHP-Test empfohlen?

  • Im Rahmen von Neugeborenen-Screeningprogrammen (Trockenblut)
  • Bei der Abklärung von Hyperandrogenismus bei Frauen zum Ausschluss einer nichtklassischen CAH
  • Wenn ein Neugeborenes uneindeutige Genitalien aufweist
  • Wenn ein Kind Zeichen einer vorzeitigen Adrenarche oder beschleunigten Wachstums zeigt

Häufig gestellte Fragen

Die klassische CAH ist ein schwerer 21-Hydroxylase-Mangel (Enzymaktivität <2 %), der sich bei Geburt manifestiert. Es gibt zwei Unterformen: die salzverlustige Form (am schwersten, mit Cortisol- und Aldosteronmangel) und die einfach virilisierende Form (Cortisolmangel bei erhaltener Aldosteronfunktion). Die klassische CAH führt bei betroffenen Mädchen zu uneindeutigen Genitalien und bei beiden Geschlechtern unbehandelt zu Salzverlustkrisen. Die nichtklassische (spät beginnende) CAH ist eine mildere Form (Enzymaktivität 20–50 %), die weder Genitalambiguität noch Salzverlust verursacht, sondern sich erst im Kindes-, Jugend- oder Erwachsenenalter mit vorzeitiger Adrenarche, Hirsutismus, Akne, Zyklusstörungen und Unfruchtbarkeit zeigt. Die nichtklassische CAH ist deutlich häufiger – je nach Ethnie etwa 1 von 100 bis 1 von 1.000 Personen (am häufigsten bei aschkenasisch-jüdischen, hispanischen und mediterranen Populationen). Viele Trägerinnen und Träger sind völlig symptomlos.
Das Neugeborenen-Screening auf CAH mittels 17-OHP hat eine hohe Falsch-Positiv-Rate, insbesondere bei Frühgeborenen und Neugeborenen mit niedrigem Geburtsgewicht. Frühgeborene haben physiologisch erhöhte 17-OHP-Werte, weil ihre Nebennierenrinde noch unreif ist und die hepatische Konjugation von Steroidvorstufen unvollständig verläuft. Auch Stress durch Erkrankung, Sepsis oder Intensivbehandlung kann 17-OHP erhöhen. Die Falsch-Positiv-Rate des CAH-Screenings wird auf 0,5–1 % geschätzt, verglichen mit einer echten Positivrate von etwa 1 zu 15.000. Das bedeutet: Für jeden tatsächlich entdeckten CAH-Fall müssen etwa 50–100 Kinder mit falsch positivem Screening weiter abgeklärt werden. Zweitstufentests mit Flüssigchromatografie-Tandem-Massenspektrometrie (LC-MS/MS) und Steroidquotienten verringern falsch positive Befunde deutlich im Vergleich zum Immunoassay allein.
Nichtklassische CAH und PCOS können sich fast identisch präsentieren – beide verursachen Hirsutismus, Akne, Zyklusstörungen und erhöhte Androgene bei Frauen im reproduktiven Alter. Die Unterscheidung ist wichtig, weil die nichtklassische CAH eine genetische Erkrankung ist, die ein anderes Management und genetische Beratung erfordert. Wichtige Unterschiede: Das morgendliche 17-OHP in der Follikelphase ist bei nichtklassischer CAH erhöht (>200 ng/dL), bei PCOS meist normal. Der definitive Test ist die ACTH-Stimulation mit 17-OHP-Messung: Ein stimuliertes 17-OHP >1.000 ng/dL bestätigt einen 21-Hydroxylase-Mangel. Eine CYP21A2-Genotypisierung liefert die endgültige Bestätigung. Bei PCOS können LH/FSH-Quotient und AMH erhöht sein – diese Werte sind bei nichtklassischer CAH typischerweise normal. Etwa 1–5 % der Frauen, die wegen Hyperandrogenismus untersucht und sonst als PCOS eingestuft würden, haben tatsächlich eine nichtklassische CAH.

Verwandte Biomarker

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Quellen- und Prüfungsansatz

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Medizinischer Hinweis: Diese Informationen dienen nur Bildungszwecken und ersetzen keine professionelle medizinische Beratung, Diagnose oder Behandlung. Referenzbereiche können zwischen Laboren variieren. Besprechen Sie die Interpretation Ihrer konkreten Testergebnisse immer mit Ihrer medizinischen Fachperson.

Hinweis: SymptomGPT ist kein medizinisches Diagnosetool und ersetzt keine medizinische Beratung. Wenden Sie sich immer an qualifiziertes medizinisches Fachpersonal. Wenn Sie einen medizinischen Notfall haben, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an.